La iniciativa 1000 Genomas ha recorrido un camino pionero e innovador desde su creación, transformándose en una de las iniciativas científicas más ambiciosas de Chile. Este proyecto, que comenzó con una visión amplia de explorar tanto el genoma humano como el de diversas especies, ha sido relanzado en abril de 2024 con un enfoque renovado: centrarse exclusivamente en la biodiversidad chilena.

Los Primeros Pasos del Proyecto 1000 Genomas

La historia del Proyecto 1000 Genomas comienza en un contexto global de avances revolucionarios en la ciencia genética. En 2003, el Proyecto del Genoma Humano culminó con la secuenciación completa del ADN humano, marcando un hito en la biología molecular y abriendo un vasto campo de posibilidades para la investigación genética. Inspirados por estos avances, investigadores chilenos comenzaron a gestar una iniciativa que buscaría desentrañar los secretos del genoma humano y de diversas especies en el país.

El proyecto original, lanzado en 2018, tenía como objetivo secuenciar el genoma de 1.000 chilenos y 1.000 especies nativas o introducidas en Chile. Su ambición era crear un repositorio nacional que sirviera tanto al sistema de salud como a la comunidad científica. Sin embargo, a medida que avanzaba, se hizo evidente que convenía separar el proyecto en un área focalizada en genómica humana y otra en la biodiversidad ya que hay objetivos y foco distintos entre ellos.

Reconocimiento a los Pioneros

El éxito inicial del Proyecto 1000 Genomas se debe en gran parte al liderazgo del Centro de Regulación del Genoma (CRG), que lanzó la iniciativa en colaboración cercana con el Centro de Modelamiento Matemático (CMM). Miguel Allende, director del CRG, jugó un papel fundamental al impulsar el proyecto desde sus primeras etapas en conjunto con Alejandro Maass, en ese momento director del CMM. Bajo su dirección, convocaron a destacados investigadores y centros de excelencia a unirse a la iniciativa. Entre los colaboradores clave se encuentran Alex di Genova, Sergio Lavandero, Ariel Orellana, Christian González y Luis Larrondo, quienes formaban parte de instituciones como el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), el Centro de Gerociencia, Salud Mental y Metabolismo (GERO) y el Instituto Milenio de Biología Integrativa (IBio). La colaboración entre estos investigadores y centros permitió la creación de una base sólida para el proyecto, estableciendo un modelo de cooperación interinstitucional que ha sido fundamental para su desarrollo. La idea de aunar esfuerzos entre distintos centros de excelencia es pionera en Chile, ya que no ha existido una iniciativa que genere sinergias entre iniciativas que habitualmente funcionan de manera independiente. En este sentido, se concibe a 1000 Genomas como una iniciativa país, estratégica y urgente para el desarrollo científico, el aprovechamiento de capacidades humanas y técnicas y la protección de nuestra biodiversidad y patrimonio genético.

1000 Genomas Chile: Un Proyecto con la Participación de Estudiantes en la Secuenciación Genética

En el marco del proyecto 1000 Genomas, una de las iniciativas más destacadas fue el concurso escolar “Chile secuencia a Chile”, una propuesta única en el mundo que permitió en 2018 a 86 estudiantes de secundaria distribuidos a lo largo del país secuenciar el genoma del chanchito de tierra. En 2019, se repitió la experiencia, esta vez con la tijereta, también en 12 liceos de 7 regiones. Esta actividad no solo brindó a los jóvenes la oportunidad de involucrarse en la ciencia de vanguardia, sino que también les permitió convertirse en coautores de un artículo científico publicado en la revista Biological Research.

El concurso “Chile secuencia a Chile” se lanzó con el objetivo de acercar la genómica a los estudiantes de secundaria, brindándoles la oportunidad de realizar una tarea científica compleja en el entorno de sus propias aulas. Al mismo tiempo, genera conocimiento en la sociedad acerca de la genómica, sus alcances y aplicaciones.

Una Pausa en el Camino

El camino hacia la secuenciación del genoma es desafiante y requiere una inversión significativa en tecnología y recursos. El proyecto 1000 Genomas Chile no ha tenido financiamiento específico ya que ha funcionado con modestos aportes económicos de los centros participantes y la notable contribución de decenas de investigadores e investigadoras en todo el país que realizan investigación en genómica. Sin embargo, durante la pandemia fue necesario suspender algunas de las actividades de difusión y además, varios de los centros involucrados terminaron sus períodos de financiamiento, lo que obligó a una pausa en las actividades. Sin embargo, los principios fundacionales del proyecto y su importancia para la ciencia y la conservación en Chile mantuvieron viva la iniciativa.

El Relanzamiento de 2024: Un Enfoque en la Biodiversidad Chilena

En abril de 2024, el Proyecto 1000 Genomas fue relanzado con un enfoque más específico y aprovechando las fortalezas que se desarrollaron en los años anteriores: centrarse exclusivamente en la biodiversidad chilena. Este cambio de dirección surgió de la necesidad de profundizar en el estudio de la vasta y diversa vida silvestre que habita en Chile, desde el Desierto de Atacama hasta la Antártica. La decisión de enfocarse únicamente en la biodiversidad responde a la importancia de comprender cómo las especies se adaptan a sus entornos únicos y cómo esta información puede ser utilizada para la conservación y el desarrollo sostenible. Además, nos encontramos con la existencia de numerosos centros de investigación dispuestos a sumarse a la iniciativa, con un entusiasta grupo de investigadores e investigadoras deseosos de aportar a este proyecto.

Financiamiento Privado y de la Ciudadanía: Un Nuevo Impulso

Con el relanzamiento de 2024, el proyecto se ha propuesto un modelo de financiamiento mixto, que busca apoyo de fuentes públicas, como ha sido tradicional, pero también del sector privado y donaciones ciudadanas. Esta estrategia tiene como objetivo asegurar la sostenibilidad del proyecto a largo plazo y fomentar una mayor participación de la sociedad en la ciencia. La colaboración con empresas y la participación activa de los ciudadanos permitirá la continuidad del proyecto, como también su expansión hacia nuevas áreas de investigación.

Creación de Capacidad en Chile: Formación de Capital Humano

Uno de los pilares fundamentales del Proyecto 1000 Genomas es la creación de capacidades científico-tecnológicas en Chile, mediante la formación de capital humano altamente capacitado. Este proyecto no solo se enfoca en secuenciar el genoma de especies nativas, sino que también se orienta a capacitar a una nueva generación de científicos y técnicos chilenos en las metodologías más avanzadas de la genómica y la bioinformática. Al invertir en la formación de profesionales locales, el proyecto asegura que el conocimiento y las habilidades necesarias para continuar con la investigación genética de alto nivel permanezcan en el país, fortaleciendo así la autonomía científica de Chile. La importancia de esta inversión quedó de manifiesto durante la pandemia, cuando decenas de científicos y científicas expertos en genómica aportaron al conocimiento de las variantes genéticas del virus SARS-CoV2 colaborando con las autoridades de salud.

La inversión realizada en talento local coloca a Chile en la vanguardia de la ciencia genética, permitiéndole ser un actor global en la investigación y líder en Latinoamérica. La experiencia y el conocimiento adquiridos no solo benefician a Chile, sino que también pueden extenderse para apoyar a la región

Vinculación con las Comunidades Locales: Un Enfoque Participativo

El Proyecto también reconoce la importancia de vincularse con las comunidades locales en todo el país. La participación activa de las comunidades desde el apoyo para recolección de muestras, como en la interpretación y uso de los resultados, es esencial para el éxito del proyecto. Al involucrar a las comunidades, el proyecto promueve un enfoque participativo y equitativo, donde el conocimiento científico se comparte y se aplica de manera que beneficie directamente a las personas y al entorno donde viven. Esta vinculación también fortalece el respeto por los conocimientos tradicionales y la biodiversidad local, integrando la ciencia moderna con las prácticas y saberes ancestrales.

Secuenciación de Microorganismos Endémicos de Chile: Explorando los Extremos

En esta nueva etapa de 1000 Genomas, existe un gran interés en secuenciar microorganismos endémicos de Chile, especialmente aquellos que habitan en ambientes extremos como el desierto de Atacama, la Patagonia, la Antártida, las altas cumbres y el océano de Chile. Estos organismos, que han desarrollado adaptaciones únicas para sobrevivir en condiciones extremas o únicas, pueden ofrecernos claves importantes sobre los mecanismos de adaptación y tienen un gran potencial biotecnológico. Además, el proyecto trabaja en coordinación y colaboración con la iniciativa TARA Oceans, focalizándose particularmente en las aguas frías de la Patagonia y Magallanes, para caracterizar la biodiversidad marina a lo largo del tiempo. Este esfuerzo conjunto busca entender los efectos del cambio climático en el océano y cómo estos cambios impactan en la vida marina, aportando información crucial para la conservación y el manejo de los ecosistemas marinos.

Los Beneficios del Proyecto para la Conservación de la Biodiversidad y el desarrollo del país

El relanzamiento de 1000 Genomas ofrece numerosos beneficios para la ciencia y la conservación en Chile:

Conservación y Protección de Especies: La secuenciación del genoma de especies en peligro de extinción permite desarrollar estrategias de conservación más precisas. Al entender las adaptaciones genéticas de las especies, los científicos pueden diseñar planes de manejo más efectivos y predecir cómo podrían responder a cambios ambientales.

Avances en Medicina y Biotecnología: La biodiversidad chilena incluye especies con propiedades medicinales potenciales. Conocer sus genomas puede conducir a descubrimientos en medicina y biotecnología, proporcionando nuevos tratamientos y soluciones para problemas de salud.

Innovación en Agricultura y Tecnología: La información genética sobre especies vegetales puede impulsar el desarrollo de cultivos más resistentes y sostenibles. Esto tiene implicaciones importantes para la agricultura, la industria y el medio ambiente.

Fortalecimiento de la Identidad Cultural: Comprender y valorar nuestra biodiversidad también refuerza nuestra identidad cultural y fomenta un mayor respeto por nuestro entorno natural. Cada especie es parte de nuestro patrimonio, y su preservación es crucial para el futuro.

Proyecciones Futuras y Compromisos

El relanzamiento del Proyecto 1000 Genomas plantea un desafío ambicioso pero necesario. Se requiere una inversión significativa en tecnología y recursos, así como un enfoque ético en la investigación y el uso de datos. Además, es fundamental continuar fomentando la colaboración entre centros científicos, comunidades locales y el gobierno para garantizar el éxito de la iniciativa.

Conclusión

1000 Genomas ha evolucionado desde sus inicios para convertirse en un esfuerzo integral, multi institucional, de amplia distribución territorial comprometido con la conservación de la biodiversidad chilena. Al centrarse en el estudio del genoma de nuestras especies, esta iniciativa no solo busca desentrañar los secretos de la vida en Chile, sino también contribuir a la conservación, la innovación y el desarrollo sostenible. Con el apoyo continuo de investigadores, instituciones y la comunidad, 1000 Genomas tiene el potencial de transformar nuestra comprensión del mundo natural y guiar a Chile hacia un futuro más equilibrado y saludable.