El genoma humano chileno

El Centro de Regulación del Genoma (CRG) ha secuenciado a completitud genomas de personas de la etnia Huilliche (Vidal EA et al, preprint disponible en bioRxiv). Entre los principales hallazgos se detectaron numerosos marcadores genéticos asociados a enfermedades prevalentes en la población chilena: la litiasis, el cáncer vesicular y el cáncer gástrico muestran una fuerte asociación con polimorfismos genéticos que pueden ser usados como herramienta de diagnóstico o de prevención.

 

Huilliches. Memoria Chilena – Biblioteca Nacional de Chile

Otras instituciones nacionales se han embarcado en iniciativas similares, como el proyecto Chile Genómico de la Universidad de Chile.

Sin embargo, aún no se cuenta con información certera sobre el patrimonio genético de la población chilena. Por nuestras particularidades geográficas, climáticas, régimen alimenticio, estilos de vida y ascendencia étnica, somos una mezcla que no se encuentra en ninguna otra parte del mundo. A pesar de que la combinación Amerindio-Europeo-Polinésico pueda repetirse en otros países del continente, nuestra especificidad es evidente: estadísticamente, existe una prevalencia de ciertas enfermedades de origen genético que es característica en Chile.

El proyecto de secuenciación llevado a cabo con representantes Mapuches y Huilliches, pueblos originarios predominantes en nuestro país, revela que el genoma guarda las claves para entender el origen de enfermedades tan “chilenas” como el cáncer vesicular, el cáncer gástrico o la litiasis. Es imprescindible contar con una muestra más amplia y representativa de la población para completar el puzzle del acervo genético de nuestra patria. Se estima que secuenciar 1000 individuos entregará suficiente información como para poder relacionar la gran mayoría de las enfermedades de origen genético con secuencias específicas en el genoma, que en el futuro pueden ser fácilmente analizadas en exámenes rutinarios de los pacientes en servicios de salud.

 

 

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