El proyecto

Los Centros de Excelencia en Chile que realizan investigación de frontera en biomedicina, genómica y tratamiento de grandes volúmenes de datos se han aliado para enfrentar un desafío científico mayor y de fundamental relevancia para el desarrollo del país. Complementando nuestra experiencia en diversas disciplinas, hemos iniciado un ambicioso plan para conocer las secuencias de los genomas de organismos chilenos, incluyendo animales, plantas, microorganismos, y también de nuestros compatriotas. En los próximos años nuestra meta es obtener los genomas de 1000 chilenos y de un 1000 especies endémicas de nuestro país.

Para conocer más sobre los centros organizadores ingresa aquí.

¿Qué es el genoma?

El genoma es el conjunto de información contenida en los genes de un organismo, “escrita” en el ADN dentro del núcleo de todas las células que componen dicho organismo. La información genética correspondiente a cada especie está almacenada como una secuencia ordenada de moléculas, los nucleótidos o bases. Este set de genes determina todas las características de un ser vivo, desde sus rasgos físicos a sus particularidades metabólicas.  El genoma humano está codificado en 23 cromosomas y contiene cerca de 3 mil millones de bases, y posee información importante sobre la predisposición a enfermedades y condiciones genéticas relevantes para la salud humana.

“El Genoma Humano: Un vistazo a nuestro ADN”. Infografía tomada de Pictoline.

 

La “decodificación” de esta secuencia, el genoma, se hace por un proceso llamado secuenciación. La secuenciación del genoma humano supone un desafío científico y técnico de alta complejidad. Para trabajar con un genoma de gran tamaño, manejar tales volúmenes de información biológica y analizarla de manera apropiada, debe recurrirse a la bioinformática y al uso de sofisticados computadores de alto rendimiento, además de contar con la capacidad humana necesaria para llevar a cabo la tarea.

 

El “código genético” es el lenguaje en el cual está escrita nuestra información genética. Está compuesto por 4 letras, las bases nitrogenadas de los nucleótidos: A (adenina), G (guanina), C (citosina) y T (timina). La secuencia ordenada de nucleótidos constituye el genoma.

Para conocer más sobre Medicina Genómica y Secuenciación del ADN, ingresa a esta sección.

 

¿Qué utilidad tiene secuenciar el genoma?

Como especie, entre humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética en nuestro ADN. El 0,1% restante posee la información que explica, entre otras cosas, nuestras diferencias físicas y la susceptibilidad a ciertas enfermedades. La medicina moderna considera que las enfermedades son manifestaciones de una combinación de factores que incluyen la genética y el modo de vida de cada individuo, por lo que no deberían tratarse con soluciones genéricas. Eventualmente, llegará la medicina personalizada que ofrecerá tratamientos a la medida del paciente. Para ello, será necesario contar con el máximo de información acerca de cada población humana, incluida la información genética. Todo grupo humano contiene en su acervo genético particularidades que es necesario conocer para la efectiva y eficiente aplicación de políticas de salud pública. Por ejemplo, si en Chile hay una importante incidencia de cáncer gástrico de origen genético, tenemos que saber cómo identificar a las personas con mayor riesgo con mejores herramientas de diagnóstico clínico, además de implementar medidas de prevención.

Los resultados de la secuenciación de 1000 representantes humanos chilenos permitirán construir una base de datos con información relevante acerca de las condiciones y patologías de origen genético que afectan de manera predominante a la salud de la población chilena, así como también del patrimonio genético, que se relaciona con las particularidades geográficas y climáticas del país. Esta base de datos constituirá un repositorio público que estará disponible en línea para el uso de investigadores y profesionales de la salud.

La secuenciación de organismos no humanos aporta al estudio integral de la flora y fauna representativa de Chile, y de los paisajes naturales que lo caracterizan. Además, entregará información de interés para futuros proyectos de investigación en ciencia básica y aplicada.

Los aspectos genéticos exclusivos de una población humana y de una población no humana, como aquellos que habitan nuestro territorio, representan un patrimonio único y valioso que debe ser rescatado, estudiado preservado. Esta información, la “receta” de lo viviente, es fuente de riquezas insospechadas y nos entregará valiosas herramientas tecnológicas claves para nuestro desarrollo futuro. Creemos firmemente que la primera observación y análisis de este material debe ser hecho por científicos chilenos y que pertenezcan a los centros científicos que se han formado en el país con el apoyo de fondos públicos.

Es un proyecto estratégico de carácter urgente y que promete amplios retornos en lo científico, económico y cultural. Nuestro compromiso es depositar toda la información generada en repositorios de datos de libre acceso y de mantener un fluido contacto con la sociedad para informar de nuestros hallazgos.

A la fecha, el proyecto  ya ha secuenciado el genoma de 30 chilenos y de alrededor de 50 especies no humanas. Para el año 2019 se espera llegar a 200 ensambles (genomas secuanciados) en un proceso que ya ha comenzado. Otras iniciativas a nivel mundial están considerablemente más adelantadas a la voluntad chilena, como es el ejemplo de China que está analizando el genoma de 1 millón de sus habitantes y de países de Europa como Francia e Inglaterra, que lanzaron recientemente programas para analizar 100 mil personas.

Para conocer más sobre el proyecto, descarga el White Paper 1000 Genomas elaborado por sus organizadores.

 

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